子昂健康：4岁女孩偷吃一块面包险些丧命，她得了名字唯美的“枫糖尿症”

2021-12-31 11:21:34 来源：壹点网

4岁女孩罹患怪病，普通食物成“毒药”

浙江台州市的一位4岁的小女孩，她与同龄的孩子相比，体型要小得多，身高只有90多公分，体重仅有10公斤。而她与普通孩子的不同，从出生时就已经开始了，她从刚出生时就不能喝母乳，只能喝特殊的奶粉，等到稍大之后，也不能吃肉和蛋，连奶制品也不可以食用……她一辈子都不能吃的食物，可以列出一长串。

据女孩的家属介绍，对正常孩子来说美味的食物，对患者小宝宝来说，就像是致命的毒药，一旦摄入，就会呕吐、头晕，走路像不倒翁一样，所以她必须长期控制低蛋白摄入。

此前，小女孩多吃了一点点的面包之后，就因为蛋白质含量过高，产生了剧烈的呕吐、昏迷、癫痫等症状，幸好及时就医，才抢回了一条命。

这究竟是为什么呢？原来，这位小女孩体内氨基酸代谢异常，罹患罕见病枫糖尿症。

病名美丽而残酷，患者尿液汗液有糖味

枫糖尿症(maple syrup urine disease)，一个听起来美丽的名字，却是一种残酷的罕见病，是支链酮酸脱氢酶复合体基因变异导致的一种常染色体隐性遗传性神经系统疾病，因患儿尿液中含有大量的支链酮酸衍生物具有香甜的枫糖气味而得名。新生儿筛查资料显示，枫糖尿症患病率在中国为1/139000。

根据症状分成五型，其中两种最常见

枫糖尿症根据发病年龄、疾病严重程度、对维生素B1反应性、残余酶活性等，可分为经典型、中间型、间歇型、维生素B1反应型及脂酰胺脱氢酶缺陷型5种分型，其中以经典型和中间型最常见。

（1）经典型：这种类型最为常见，占75%，患儿刚出生时状态好，表现正常，但会很快出现症状，通常患儿出生12小时后在耵聍中即出现枫糖浆气味；生后12~24小时在尿液和汗液中有特殊的枫糖味；继而出现酮尿、易激惹和喂养困难; 4~5天后，随着支链氨基酸及衍生物的累积，开始出现严重的代谢紊乱和脑病症状，表现为哺乳困难、阵发性呕吐、拒食、嗜睡、间歇性呼吸暂停、惊厥发作、肌张力增高等症状；生后7~10天可出现昏迷和中枢性呼吸衰竭，若不及时治疗，大多数患儿会在出生后数天死于严重的代谢紊乱。

(2)中间型：在任何年龄阶段均可发病，症状较经典型轻，表现为生长缓慢、发育落后、喂养困难、易激惹、在耵聍中有枫糖浆气味；应激情况下可以出现严重的代谢紊乱和脑病，但此类情况较少。

(3)间歇型：好发于较大的儿童或成人，早期生长发育均正常，多在感染和手术等应激情况下发作，表现为发作性共济失调和酮症酸中毒，极少数严重者死亡。

(4)硫胺反应型：类似于中间型，智力发育轻度落后，无明显的神经系统症状，不同的是用维生素B1治疗后可以明显改善临床表现和生化指标。

(5)脂酰胺脱氢酶缺陷型：较少见，类似轻型，常伴有严重的乳酸血症，也可有神经系统受损，如生长发育延迟及肌张力低下等。

除神经系统损伤表现外，枫糖尿症还可表现为贫血、四肢皮炎、脱发、厌食、骨质疏松等。少数患者出现多动、抑郁和焦虑。

及早发现、尽早治疗，患者预后良好

该病如果及早发现、尽早治疗，可以预防严重的脑病和代谢危象，如果严格控制饮食，一般预后良好。但若未得到早期精准诊断与治疗，则会造成不同程度的生长、智力损害，甚至因为急性代谢紊乱而危及生命。

在急性期需及时入院治疗，在长期治疗过程中，要严格限制亮氨酸摄入，高热卡饮食，尽量避免感染、手术等应激状态，定期门诊随诊，监测血浆支链氨基酸浓度，评估有无血液、骨骼等其他系统受累情况，有无神经精神症状，及时调整治疗方案、对症治疗。

如果发现患儿疑似枫糖尿症，要首先到儿科找遗传代谢专家就诊，此外，该病为常染色体隐性遗传疾病，先证者检测到致病性变异，患者的家庭成员可进行携带者筛查，再次生育前要进行产前诊断，以达到优生优育的目的。