子昂健康: 10岁男孩身患脊髓性肌萎缩症，救命药一年75万元美金

2021-12-31 11:16:34 来源：壹点网

浩浩今年十岁了，从外表看，他文文静静，除了瘦弱些，与其他孩子并没有什么不同。可是如果仔细观察，会发现浩浩行走在平地和下楼梯时，会比正常的孩子缓慢很多；如果是上楼梯，对浩浩来说，简直是一道巨大的障碍。

原来，浩浩六年前就被查出得了脊髓性肌萎缩症，这是一种以肌无力和肌肉萎缩为主要特征的常染色体隐性遗传病，不幸的是，浩浩的父母都是隐性基因携带者。

查出这种疾病之后，全家人都很害怕，因为本病目前无法治愈，1.3米高的浩浩只有50斤重，他很瘦，经常觉得很饿，但是没有办法，每天浩浩必须坚持运动，保证较好的肌肉不要萎缩。父母也在严格控制浩浩的饮食，因为他运动能力弱，如果饮食上面不控制，就可能把自己的身体给压垮，良好的饮食、生活习惯都能延缓他的疾病进程。

六年过去了，在家人、老师、同学们的照顾与帮助下，浩浩的状况还不错。不过，他的脚仍然没办法伸直，上下楼只能靠手支撑。

书法课是浩浩最困难的课程，因为这节课是在三楼的教室，其他小朋友早早就到了教室，而浩浩则需要帮忙才能上去。帮助浩浩的，是他的老师，老师扶着浩浩一步一步上楼，在耳边鼓励他加油。如果两个人困难，老师还会喊来其他的高年级的同学来帮忙。

（浩浩和楼老师图源：钱江视频）

其他的几位任课老师也对浩浩关怀备至，不敢让浩浩独自出行，课间活动吃饭都有人陪着他。

浩浩的童年是不幸的，他没有办法像正常的孩子一样奔跑、跳跃；但是他又是幸运的，在他的身上，凝聚着家人、老师与同学的爱。

在他们所有人都在为着浩浩的健康努力时，国家也传来一个好消息，2019年2月25日，百健和昆泰联合提交的Spinraza注射液的上市申请(JXHS1800032) 获得国家药品监督管理局正式批准，用于治疗脊髓性肌萎缩症。但在国外，用这个药的费用，一年就要75万元美金，这对于一个普通患者家庭，无疑是天价药物。

根据相关报道，目前我国国家医保局启动了动态目录调整机制，治疗大病、罕见病的药品将会逐步纳入调整的考虑范围，比如已经通过谈判纳入医保目录的诺西那生纳，这为更多罕见病患者带来了非常大的希望。

疾病科普

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，尽管本病可由多种基因突变引起，但一般由运动神经元存活基因1 (SMN1) 突变导致。目前中国尚无发病率的确切数据。患者随着病情的进展,肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

【症状】该病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和所获得的最大运动功能，将SMA由重到轻分为4型：

脊髓性肌萎缩症I型，也称婴儿型，约占全部病例中的45%，最常见，生后6个月内发病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。双下肢不能抬离床面，呈髋外展、膝屈曲的蛙腿体位。患儿表情及眼球运动正常，舌肌束颤，口咽部肌群无力导致哭声低弱、吸吮无力、咽反射减弱，易发生误吸。胸式自主呼吸困难，几乎完全为腹式呼吸，吸气时腹部膨隆而胸部内陷，呈现特征性“钟形”畸形。呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

脊髓性肌萎缩症II型，也称中间型，约占30%-40%，生后6个月内发育正常，患儿可以获得从卧位到独坐的能力，在生后12个月左右出现四肢近端无力，上肢上举费力，始终不能独立行走，四肢感觉正常，腱反射消失。尽管寿命缩短，但多数可以活到成年期。

脊髓性肌萎缩症III型，也称青少年型，约占20%。患者在生后1年内的运动发育正常，可以获得独立行走的能力，一般在18个月后出现四肢近端无力，感觉正常，腱反射消失。随病情发展将逐渐丧失能力，预期寿命不缩短或轻度下降。

脊髓性肌萎缩症IV型，又称成人型，早期运动发育正常，多在30~60岁发病，表现为显著的四肢近端肌无力，伴随肌肉萎缩。部分患者出现小腿肌肉相对肥大，酷似肢带型肌营养不良，四肢感觉正常，腱反射消失。进展缓慢，预期寿命不缩短。

【治疗】本病目前无法治愈，预后取决于病情进展程度、治疗效果及病人体质。治疗方法有三种，分别是药物治疗、基因替代疗法与干细胞移植治疗。

药物治疗主要指反义寡核苷酸药物，上文提及的Spinraza即此类药物；还有口服药物，risdiplam；

运动神经元存活基因1基因替代疗法，通过鞘内注射方式导入体内；

干细胞移植治疗:最具潜力的是诱导型多能干细胞移植治疗。